Genetic Studies in Skin Disorders
Geneticists Share the Family Jewels: How Inbreeding has Contributed to Understanding Hereditary Skin Disease


Sherri J. Bale

Abstract

Background: Offspring resulting from consanguineous marriages have been important in advancing research in genodermatoses.

Objective: The concepts of consanguinity and inbreeding are reviewed and their contributions to research in hereditary skin diseases explained.

Methods: Examples are given in which inbred individuals with hereditary skin disease have increased our knowledge of skin disease genetics.

Results: An enhanced understanding of the genetics of xeroderma pigmentosum, lamellar ichthyosis, and Werner¡s syndrome, among others, has arisen from the observation of populations and families in which inbreeding has occurred.

Conclusion: Populations practicing inbreeding and consanguineous marriages in generally outbred populations have provided important observations for determining the inheritance pattern of several genodermatoses and for identifying the responsible genes.

Sommaire

Antécédents : L'étude des enfants de mariages consanguins a beaucoup contribué à l'avancement de la recherche sur les génodermatoses.

Objectif : Examiner et expliquer les concepts liés à la consanguinité et à l'endogamie de même que leur contribution à la recherche sur les dermatoses héréditaires.

Méthodes : Présentation d'exemples d¡individus atteints d¡une affection cutanée héréditaire ayant contribué à augmenter notre connaissance de l'aspect génétique des maladies de la peau.

Résultats : L'observation de populations et de familles endogames a amélioré la compréhension de l'aspect génétique du xeroderma pigmentosum, de l'ichtyose lamellaire et du syndrome de Werner, entre autre maladies.

Conclusion : Les groupes qui pratiquent l'endogamie et les mariages consanguins au sein de populations généralement exogames ont permis d'importantes observations qui aident à déterminer le mode de transmission héréditaire de plusieurs génodermatoses et d'identifier les gènes responsables.


Received 9/17/97. Accepted for publication 10/17/97.

Genetic Studies Section, LSB, NIAMS, Bethesda, Maryland, USA

Reprint requests: Sherri J. Bale, PhD, Chief, Genetic Studies Section, LSB, NIAMS, Building 6, Room 429, 6 Center Drive, MSC 2757, Bethesda, MD USA 20892–2757

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