When Genetics Gets under Your Skin


Sherri J. Bale

Abstract

Background: Only recently has the advent of the use of modern statistical and molecular genetic techniques begun to increase our understanding of the study of dermatology and skin biology.

Objective: This paper will briefly outline several statistical techniques that are used in genetic studies of skin disease by reviewing these techniques, the types of questions that can be answered using them, and issues that should be considered in evaluating and interpreting papers that use them.

Methods: A discussion of association studies, segregation analyses, and linkage analyses with respect to skin diseases is presented.

Results: Association studies can be used to identify both genetic and environmental risk factors for disease. Segregation analyses are used to identify the underlying mechanism for disease aggregation in families. Linkage analysis is used to map disease genes to chromosomes.

Conclusion: Dermatologists should be familiar with the types of genetic questions that can be answered with each technique, and should remain aware of the limitations in interpretation.

Sommaire

Antécédents: Ce n'est que tout récemment que l'utilisation des statistiques modernes et des techniques génétiques moléculaires nous ont permis d'accroître nos connaissances en dermatologie et en biologie cutané.

Objectif: Le présent article énonce brièvement plusieurs techniques statistiques utilisées dans les études génétiques des maladies de la peau. On y présente ces techniques, les types de questions auxquelles elles peuvent répondre, ainsi que les points à considérer au moment d'évaluer et d'interpréter des documents qui témoignent de leur utilisation.

Méthodes: On présente un échange portant sur des études d'association, des analyses de ségrégation et des analyses de liaison qui concernent les maladies de la peau.

Résultats: Les études d'association peuvent servir à identifier à la fois les facteurs de risque génétiques et environnementaux des maladies. Les analyses de ségrégation permettent de déterminer le mécanisme sous-jacent à l'agrégation de certaines maladies dans des familles. Les analyses de liaison permettent pour leur part d'établir les cartes factorielles des chromosomes avec l'ordre et la position des gènes de la maladie.

Conclusion: Les dermatologues devraient être familiers avec les types de questions d'ordre génétique qui peuvent être réglées par chaque technique, tout en étant pleinement conscients des limites de leur interprétation.

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